과학/건강

인류는 오랫동안 암이라는 난제와 싸워왔다. 20세기 중반만 해도 암은 거의 ‘불치병’으로 여겨졌고, 진단되면 남은 시간을 준비하는 것이 현실이었다. 그러나 지난 반세기 동안 암 치료는 놀라운 속도로 발전했다. 수술, 방사선치료, 항암 화학요법이라는 3대 축이 정립되었고, 21세기 들어서는 표적 치료제와 면역항암제가 등장하면서 암 치료의 패러다임 자체가 바뀌었다. 이제는 ‘암을 늦추는 것’을 넘어 ‘암을 정복하는 것’을 꿈꾸는 시대가 열렸다.

이러한 변화의 배경에는 두 가지 핵심 전략이 있다. 하나는 더 일찍, 더 정확하게 암을 찾아내는 것이고, 다른 하나는 암의 정체를 분자 수준에서 파악해 맞춤형으로 공격하는 것이다. 최근 주목받고 있는 다중 암 조기 검진(MCED) 혈액 검사와 인공지능(AI) 기반 연구, 그리고 정밀의료의 진전은 바로 이 두 축을 동시에 강화하는 흐름이다.

암 정복의 첫걸음: ‘더 일찍 발견하는 것’

암 치료에서 가장 강력한 무기는 무엇일까? 많은 전문가가 주저 없이 ‘조기 발견’을 꼽는다. 암은 초기에는 증상이 거의 없다. 그러나 크기가 작고 주변 조직이나 다른 장기로 퍼지지 않은 상태에서 발견되면, 수술만으로 완치되는 경우가 많다. 반대로 이미 전이된 상태에서 발견되면 치료가 어렵고 예후도 나빠진다.

그동안 암 검진은 위암, 대장암, 유방암, 자궁경부암, 간암 등 특정 암종에 맞춰 따로따로 진행되었다. 내시경을 하거나, 초음파·CT·MRI를 찍거나, 종양표지자 혈액 검사를 받는 방식이었다. 하지만 이러한 검사는 여러 번 병원을 방문해야 하고, 검사마다 불편함과 비용, 때로는 방사선 노출이나 침습적 시술의 부담이 따랐다. 또한, 검진 대상이 아닌 암종은 아예 놓치기 쉬웠다.

이런 한계를 극복하기 위해 등장한 개념이 다중 암 조기 검진(Multi-Cancer Early Detection, MCED)이다. MCED 검사는 단 한 번의 혈액 검사로 50여 종에 이르는 다양한 암을 동시에 스크리닝할 수 있는 기술이다. 핵심 원리는 혈액 속에 떠다니는 ‘종양 유래 DNA(ctDNA)’를 포착하는 것이다. 암세포가 죽거나 파괴될 때 DNA 조각이 혈액으로 흘러나오는데, 이 조각에는 암세포 특유의 DNA 메틸화 패턴이나 유전자 변이가 담겨 있다. MCED 검사는 이러한 신호를 고감도로 읽어내어 “암이 있을 가능성”을 판단한다.

실제 임상 연구에서 MCED 검사의 성능은 상당히 인상적이다. 대표적인 검사인 Galleri(GRAIL)의 경우, 특이도 99.5%로 위양성률이 0.5%에 불과하다. 이는 암이 없는 사람 1,000명 중 5명만이 양성으로 잘못 나올 정도로 정확도가 높다는 뜻이다. 전체 민감도는 약 51.5%로, 암 환자 중 절반 정도를 잡아낼 수 있다. 특히 병기가 진행될수록 민감도가 급격히 상승해 3기에는 77%, 4기에는 90% 이상을 탐지한다.

다만 1기 암에 대한 민감도는 약 17%로 아직 제한적이다. 이는 매우 초기 단계의 암은 혈액으로 흘러나오는 종양 DNA 양이 적어 탐지가 어렵기 때문이다. 따라서 MCED 검사는 기존 검진을 완전히 대체하기보다, 보조적 선별검사로 활용하거나 고위험군을 대상으로 반복 검사하는 방식이 유력하다. 그런데도, 한 번의 혈액 검사로 50여 종의 암을 동시에 스크리닝할 수 있다는 점 자체가 암 검진의 패러다임을 바꿀 잠재력을 지닌다.

현재 영국에서는 NHS-Galleri라는 이름으로 약 14만 명을 대상으로 대규모 무작위 대조시험(RCT)을 진행 중이다. 이 시험의 궁극적인 목표는 MCED 검사가 실제로 암 사망률을 줄이는지를 입증하는 것이다. 2026년 현재는 검사의 성능, 양성 판정 후 진단 경로, 위양성 관리 등의 중간 결과가 보고되고 있으며, 최종 결과는 2020년대 후반~2030년 초에 나올 예정이다. 만약 이 시험에서 사망률 감소 효과가 입증된다면, MCED 검사는 전 세계 암 검진 가이드라인에 편입될 가능성이 매우 크다.

암 정복의 두 번째 축: ‘더 정확하게 이해하고 맞춤 공격하기’

암을 정복하기 위해서는 일찍 찾는 것만으로는 부족하다. 같은 장기에서 발생한 암이라도 환자마다, 심지어 같은 환자 안에서도 종양 부위마다 유전자 변이와 분자 특성이 다르다. 따라서 ‘모든 유방암 환자에게 같은 항암제를 투여한다.’라는 접근은 더는 최적의 전략이 아니다. 대신 각 환자의 종양이 어떤 유전자 변이를 가졌는지, 어떤 신호 전달 경로가 과도하게 활성화되어 있는지를 정밀하게 파악하고, 그에 맞는 표적 치료제나 면역항암제를 선택하는 정밀의료(Precision Medicine)가 표준으로 자리 잡고 있다.

이러한 정밀의료의 핵심 도구는 차세대 염기서열 분석(NGS)이다. NGS를 통해 종양 조직이나 혈액에서 수백 개의 유전자를 한 번에 분석할 수 있게 되었고, 이를 바탕으로 환자에게 가장 유효할 가능성이 높은 약물을 선택할 수 있다. 예를 들어 폐암 환자에서 EGFR 변이가 발견되면 EGFR 표적 치료제를, HER2 증폭이 있는 위암이나 유방암에서는 HER2 표적 치료제를 사용하는 방식이다.

최근에는 더욱 정교한 접근법도 등장했다. mRNA 암 백신이 대표적인 예다. mRNA 백신은 코로나 19 팬데믹 동안 그 효능이 입증된 기술이지만, 암 치료에도 적용되고 있다. 암세포에만 존재하는 특이적인 변이(네오안티겐)를 기반으로 맞춤형 mRNA 백신을 만들어 환자 체내에 주입하면, 면역세포가 이 네오안티겐을 표적으로 삼아 종양을 공격한다. 최근 연구에서는 mRNA 암 백신이 기존에 잘 알려지지 않았던 새로운 종류의 면역세포까지 동원해 종양을 억제한다는 사실이 밝혀졌다. 이는 암 면역 치료의 새로운 지평을 여는 결과로 평가된다.

또한, 액체 생검(Liquid Biopsy) 기술도 정밀의료의 중요한 축으로 부상했다. 액체 생검은 혈액 속에 떠다니는 종양 유래 DNA를 분석하여 종양의 유전적 특성을 실시간으로 모니터링하는 기술이다. 기존의 조직 생검은 침습적이고 한 번만 할 수 있지만, 액체 생검은 반복적으로 시행할 수 있어 치료 중 발생하는 내성 변이를 조기에 포착하고 치료 방향을 수정하는 데 유용하다. MCED 검사가 ‘암이 있는지 없는지’를 판별하는 데 초점을 맞춘다면, 액체 생검은 ‘어떤 유전적 특성을 가진 암인지, 어떻게 변해가고 있는지’를 추적하는 데 더 특화되어 있다.

인공지능, 암 연구의 새로운 동력으로 부상

암 정복을 위한 노력에서 또 하나의 혁신적인 변수는 인공지능(AI)의 등장이다. AI는 이제 데이터 분석 도구를 넘어, 새로운 약물 후보 물질을 발굴하고, 종양의 분자 특성을 예측하며, 심지어 치료 반응을 예측하는 수준까지 발전했다. 예를 들어, 수십만 개의 화합물 구조와 생물학적 활성 데이터를 학습한 AI 모델은 새로운 항암제 후보 물질을 기존보다 훨씬 빠르게 스크리닝할 수 있다. 또한, 종양의 유전체·전사체·단백질체 데이터를 통합 분석하여 어떤 환자가 어떤 약물에 반응할지 예측하는 모델을 구축할 수 있다. 이는 임상 시험 설계에도 큰 영향을 미쳐, ‘맞는 환자’를 미리 선별함으로써 성공 확률을 높이고 개발 기간을 단축할 수 있다.

특히 최근에는 AI 에이전트 형태의 연구 자동화 시스템이 등장하면서, 실험 설계부터 데이터 분석, 문헌 검토까지 AI가 주도하는 연구 패러다임이 현실화되고 있다. 이는 암 연구 속도를 획기적으로 가속화할 잠재력을 지닌다. 다만 AI가 잘못된 데이터를 학습하거나 편향된 결론을 내릴 위험도 있으므로, 인간의 감독과 검증 시스템이 필수적으로 동반되어야 한다.

AI는 또한 영상의학 분야에서도 암 진단의 정확도를 높이는 데 기여하고 있다. AI 알고리즘은 CT, MRI, PET 등 영상 데이터에서 미세한 종양 신호를 포착하여 의사의 판독을 보조한다. 특히 초기 단계의 작은 종양이나 재발 종양을 발견하는 데 유용하며, 이는 MCED 검사와 결합될 때 시너지를 발휘할 수 있다. 예를 들어 MCED 검사에서 양성 판정이 나오면, AI 보조 영상 분석을 통해 종양의 위치를 더 정확하게 특정할 수 있다.

암 정복, 어디까지 왔나?

그렇다면 우리는 실제로 암 정복에 암 정복에 가까워졌는가? 일부 암종에서는 이미 ‘완치’가 현실이 되었다. 예를 들어 초기 유방암, 대장암, 전립선암 등은 수술과 보조 치료로 완치율이 매우 높다. 소아암 중에서도 급성 림프구성 백혈병은 90% 이상의 완치율을 기록하고 있다. 또한, 만성 골수성 백혈병(CML)은 표적 치료제 개발로 인해 ‘만성 질환’으로 관리 가능한 수준이 되었다. 그러나 여전히 난치성 암도 많다. 췌장암, 담도암, 뇌종양(교모세포종), 일부 폐암 등은 예후가 여전히 좋지 않다. 이러한 암종들을 정복하기 위해서는 새로운 치료 표적 발굴, 면역 미환경 조절, 종양 이질성 극복 등 더 많은 연구가 필요하다.

그런데도, 과거와 비교하면 암 치료의 미래는 훨씬 밝아졌다. 조기 발견 기술의 발전, 정밀의료의 보편화, AI 기반 연구 가속화, 글로벌 협력 체계 강화 등 여러 측면에서 암 정복을 위한 토대가 마련되고 있다. 전문가들은 2030년대 중반까지는 주요 암종의 5년 생존율이 70% 이상으로 상승할 것으로 전망하고 있다. 물론 여전히 해결해야 할 과제가 많다. 비용, 접근성, 윤리, 과잉진단 등 다양한 문제에 대해 사회 전체가 지혜를 모아야 한다. 그러나 분명한 것은, 암 정복이 더는 불가능한 꿈이 아니라는 점이다. 과학과 의학의 발전, 그리고 개인과 사회의 노력이 합쳐진다면, 머지않은 미래에 암은 ‘관리 가능한 질환’을 넘어 ‘정복 가능한 질환’으로 기록될 것이다.

암 정복의 여정은 이미 시작되었다. 그리고 그 여정의 끝에는, 더 많은 사람이 건강하고 오래 살 수 있는 세상이 기다리고 있을 것이다.