힘든 내시경·불편한 대변 채취, 안해도 된다?···“대장암 진단, 피만 뽑아도 정확도 높아”

대장암의 단계적 생성 및 진행 과정. 대한위대장내시경학회
기존의 대장암 검진 방법은 대변을 직접 채취하거나 미리 장을 비워야 하는 등 불편한 점이 많았다. 이런 부담 없이 혈액검사로도 높은 정확도로 대장암을 진단할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.
서울아산병원 소화기내과 변정식·홍승욱 교수 연구팀은 인공지능을 활용해 혈액검사만으로 대장암을 진단할 수 있는 ‘세포유리DNA 혈액진단법’에 관한 연구를 ‘미국소화기학회지(American Journal of Gastroenterology)’에 발표했다고 27일 밝혔다.
세포유리DNA 혈액진단법은 혈액에 있는 암세포에서 유래한 세포유리DNA의 특성을 분석해 암이 있을 가능성을 선별하는 검사로, 연구진은 GC지놈과 함께 대장암 환자 302명, 진행성 대장용종 환자 108명, 정상 대조군 1267명 등 모두 1677명의 진단 결과를 분석했다.
연구에선 수검자의 혈액에서 추출한 DNA의 길이와 말단 구조, 유전체 분포 등의 정보를 분석해 인공지능 모델에 학습시켰다. 그 결과, 암세포에서 유래한 세포유리DNA는 정상세포와 구분되는 차이가 있어 이를 통해 암 여부를 예측할 수 있는 것으로 나타났다.
이 혈액진단법의 대장암 진단 민감도는 90.4%로, 대장암 환자 10명 중 9명을 정확하게 찾아내는 성적을 거뒀다. 진단 민감도가 70~80% 수준인 기존 분변잠혈검사보다 높은 확률로 환자를 선별한 것이다.